کشف یک بیماری جدی و کشنده
تاریخ انتشار: ۸ مهر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۱۰۴۱۹۱
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود و از هر ۵۰۰۰ پسر متولد شده یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. از آنجایی که ژن آسیبدیده در کروموزوم X قرار دارد، دختران ناقل ژن جهشیافته هستند، اما به ندرت به این بیماری مبتلا میشوند.
کودکان مبتلا به این عارضه تا سنین نوجوانی خود به ویلچر نیاز خواهند داشت و بیشتر آنها در سن ۳۰ سالگی یا قبل از رسیدن به آن از دنیا میروند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
پیش از این، به طور گسترده اعتقاد بر این بود که DMD در مایوفیبرها شروع میشود، سلولهای درگیر در انقباض که بخش عمدهای از هر عضله را تشکیل میدهند، در نتیجه جستجو برای درمان مدتها بر روی این سلولها و نحوه ارائه داروهای درمانی به آنها متمرکز بود.
تحقیقات جدید نشان داده است که این بیماری خیلی زودتر در سلولهایی که به فیبرهای عضلانی معروف هستند، شروع میشود. این مطالعه که در eLife منتشر شده است، بخشی از همکاری مداوم بین دانشمندان دانشگاه پورتسموث، CNRS، I-STEM، AFM در فرانسه و موسسه بزرگ فارماکولوژی آکادمی علوم لهستان است.
پروفسور دارک گورکی از دانشکده داروسازی و علوم زیستی در دانشگاه پورتسموث، میگوید: یافتهها قابل توجه هستند، زیرا نحوه درک ما از بیماری را تغییر میدهند. ما متوجه شدیم که عملکرد میوبلاستها به شدت تحت تاثیر عدم وجود این بیماری قرار میگیرد. دیستروفین و این سلولها برای رشد طبیعی ماهیچهها و همچنین بازسازی بسیار مهم هستند. از آنجایی که این سلولهای میوژنیک عملکرد نادرست دارند، ماهیچههای آسیب دیده نمیتوانند به طور موثر ترمیم شوند و هر میوفیبر ترمیم شده در نهایت نیاز به جایگزینی دارد که بدون سلولهای میوژنیک اتفاق نمیافتد، بنابراین تبدیل به یک دایره باطل میشود.
سال گذشته، تیم تحقیق نتایج مدلسازی DMD را برای بررسی توسعه آن، از شروع اولیه و اولین تجلی آن، منتشر کرد. آنها شواهدی از ناهنجاریها حتی قبل از تولد در جنین پیدا کردند. اکثر پسران مبتلا به DMD بین دو تا پنج سالگی تشخیص داده میشوند که در آن زمان آسیب به بدن آنها قابل توجه است. این تاخیر در شناسایی شرایط ممکن است از مداخلات درمانی جلوگیری کرده و به کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری کمک کند.
پروفسور گورککی افزود: «در حال حاضر ما با درمان بیماران در سنین نوجوانی در حالی که تخریب عضلانی تاثیر خود را گذاشته است، مرحله آخر این بیماری را هدف قرار میدهیم؛ اگر بخواهیم سلولهایی را که در ابتدای فرآیند پاتولوژیک هستند اصلاح کنیم، ممکن است بتوانیم انحطاط عضلانی را به تعویق انداخته و طول عمر بیمار را افزایش دهیم. ما میتوانیم این کار را با شناسایی و درمان نوزادان DMD و هدف قرار دادن سلولهای میوژنیک انجام دهیم».
بر اساس یافتههای این مطالعه، فناوریهای جدید میتوانند کلید تولید درمانهای موثر برای این بیماری ویرانگر باشند.
4747
کد خبر 1678815منبع: خبرآنلاین
کلیدواژه: بیماری های خاص سلول ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.khabaronline.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرآنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۱۰۴۱۹۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
دستیابی محققان به یک هدف درمانی جدید برای کنترل آسیب های مغزی
محققان با بررسی خصوصیات یک پروتئین خاص موجود در خون به یک هدف درمانی جدید برای کنترل آسیبهای ناشی از ضربات مغزی از طریق مسدود کردن این پروتئین دست یافتند.
به گزارش ایرنا از تارنمای «مدیکال اکسپرس»، برای بسیاری از بیماران که هر ساله از جراحت مغزی تروماتیک (ضربهای) جان به در میبرند، نتایج درمانی تفاوت زیادی با هم دارند. این جراحتها نه تنها میتواند منجر به از دست دادن هماهنگی، افسردگی، تحریکپذیری (impulsivity) و دشواری در تمرکز شود بلکه همچنین ریسک بروز زوال عقل در آینده را نیز افزایش میدهد.
فقدان درمانهای مناسب برای چنین مشکلات گستردهای موجب شد که یک تیم از دانشمندان در «موسسه گلادستون» در آمریکا ضمن تحقیقاتی کشف کنند که جراحتهای ضربهای مغز چگونه در سطح مولکولی موجب تخریب عصبی (neurodegeneration) میشوند. آنها همچنین این مساله را بررسی کردند که برای جلوگیری از آسیبهای بلندمدت چگونه باید آن فرایند را هدف قرار داد.
دکتر «جائه کیو ریو» از مدیران برنامه علمی در آزمایشگاه دکتر «کاترینا عکاساوغلو» در موسسه گلادستون در این زمینه گفت: ما بر آن شدیم که به این سوال بنیادین بپردازیم که در مغز پس از ضربه دقیقا چه اتفاقی روی میدهد که موجب فرایند آسیب و تخریب نورونها میشود.
بسیاری از جراحتهای ناشی از ضربه مغزی بر اثر سقوط، تصادف رانندگی یا حملات خشونتآمیز روی میدهد اما بسیاری از آنها نیز در جریان سوانح ورزشی یا عملیات نظامی مانند انفجارها روی میدهد. در هر مورد، نیروی خارجی به اندازه کافی قدرت دارد که موجب تکان خوردن مغز در داخل جمجمه می شود و در نتیجه مانع بین مغز و خون شکسته شده و خون وارد می شود.
ریو گفت: ما میدانستیم که یک پروتئین خاص خون به نام «فیبرین» پس از جراحت ضربه مغزی در داخل مغز وجود دارد اما تاکنون نمیدانستیم که این پروتئین در آسیب مغزی پس از ضربه نقش سببی (causative ) دارد.
در بیماریهایی مانند آلزایمر و «ام اس» نشت غیرطبیعی خون در داخل مانع خون-مغز موجب می شود که فیبرین وارد بخش های مسئول عملکردهای شناختی و حرکتی در مغز شود که این منجر به زوال و تخریب عصبی میشود. اما در این مورد، خود جراحت ضربه مغزی موجب نشت خون به درون مغز می شود.
این مطالعه جدید برای اولین بار نشان داد که فیبرین موجب می شود سلول های ایمنی خوب به سلول های بد تبدیل شوند و این مساله موجب التهابات خطرناک و آزاد شدن مواد سمی کشنده عصبها (نورون ها) می شود.
تیم تحقیقاتی گلادستون از فناوری تصویربرداری پیشرفته برای مطالعه مغز موش ها و همچنین مغز افراد دچار شده به آسیبهای ضربه مغزی استفاده کرد. در هر دو مورد موش و انسان، فیبرین به همراه سلول های ایمنی فعال شده حضور داشت.
به گفته ریو، در این تحقیق مشخص شد که فیبرین این سلول های ایمنی را فعال می کند. ما درک کردیم که اگر بتوانیم فیبرین را مسدود کنیم، میتوانیم از ایجاد این تاثیرات سمی جلوگیری کنیم، اما این کار باید به شکلی دقیق انجام شود. این محققان از ابزارهای ژنتیکی با یک جهش خاص در فیبرین استفاده کردند که می تواند مانع از فعال سازی سلول های ایمنی توسط فیبرین شود بدون اینکه بر توانایی مفید این پروتئین برای لخته کردن خون تاثیر بگذارد.
«لنارت موکی» مدیر موسسه بیماریهای عصبی گلادستون در این خصوص توضیح داد: این مطالعه یک راهبرد بالقوه جدید برای از بین بردن تاثیرات مخرب آسیبهای مغزی را شناسایی کرده است.
وی افزود: آسیبهای مغزی می توانند تاثیرات بزرگی بر تواناییهای شناختی و سلامتی عاطفی و مهارتهای حرکتی افراد بگذارند. بررسی این مساله این سوال را ایجاد می کند که آیا مسدود کردن تاثیرات بیماریزای فیبرین میتواند نتیجه جراحی مغز را بهبود بخشد و ناتوانی و معلولیت افراد را پس از ضربات مغزی کاهش دهد.
کانال عصر ایران در تلگرام